CHIME Syndrome

• Congenital Ichthyosiform Erythroderma, Cardiac Anomalies, Intellectual Disabilities, Microcephaly, and Ear Anomalies
• CHIME-Komplex
• Ichthyosis-Mental Retardation-Microcephaly-Ear Anomalies-Cardiac Defects
• Ichthyosis-Mental Retardation-Microcephaly-Ear Abnormalities-Cardiac Malformations

Das CHIME-Syndrom ist eine seltene neuroektodermale Störung, die durch eine bilateralen Kolobom der Augen, angeborene Herzfehler, eine schwere ichthyosiforme Dermatose ab dem ersten Lebensmonat, moderate bis schwere geistige Behinderung und Ohrveränderungen gekennzeichnet ist.

Sehr selten, nur Case reports.

Ursache ist vermutlich eine Störung der Glykosylierung aufgrund eines abnormalen PIGL-Gens. 

Das Bilateral Coloboma der Iris ist mit Fehlbildungen im Bereich von Haut, Herz, Ohr und Kognition verbunden. Kurz nach der Geburt oder unmittelbar danach tritt eine rötliche wandernde Hautausschlägung auf, die im Laufe der Zeit schwanken kann. Die Haut wird insbesondere an beweglichen Stellen ichthyotisch. Mit zunehmendem Alter treten charakteristische Gesichtsmerkmale auf, wie z.B. Brachycephalie, Schielwinkel, Hypertelorismus, flaches Mittelgesicht und Philtrum, vorgewölbte Nasenlöcher, dünne Oberlippe, weit auseinanderstehende, unregelmäßig geformte Zähne und übermäßige Faltenbildung um einen breiten Mund. Die Ohren sind oft tief angesetzt oder abgeflacht, mit übermäßiger ausgeschilfertem Zellenmüll, der die Gehörgänge verschließt. Weniger häufige Befunde sind Hörverlust, Orofaziale Spalte 8, Brustbeinbuckel und Spaltbrustwarzen.
Anfang mit einem Jahr treten häufig Krämpfe auf, die schwer behandelbar sind. In der Adoleszenz erwartet man moderate bis schwere geistige Behinderung mit autistischen Verhaltensweisen, Krämpfen und einer chronischen migratorischen, nicht Narben bildenden Hautausschläge mit Juckreiz. Das Unbehagen im Zusammenhang mit dem Hautausschlag in Verbindung mit geistiger Behinderung wird als Ursache für Verhaltensprobleme wie Aggressionen und Selbstverletzungen angesehen. Kardiale Manifestationen umfassen Fallot-Tetralogie (TOF), Transitorische globale Amnesie (TGA), pulmonalstenose und eine vergrößerte Aortenwurzel. Auch Genital-Harnwegsanomalien wurden beschrieben.

Klinisches Bild und passende klinische Konstellation. 
Ggf. genetische Testung.

Extremitäten, Gluteal. 

Keine diagnostischen Muster. 

Epileptische Anfälle, weitere.

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