Erythrokeratodermia Variabilis (Mendes de Costa-Syndrom) und andere Typen
Zuletzt aktualisiert: 2023-11-06
Autor(en): Lindemann H.
ICD11: Q82.8
Zuletzt aktualisiert: 2023-11-06
Autor(en): Lindemann H.
ICD11: Q82.8
F. Rille, 1922; S. Mendes Da Costa, 1925
Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa; EKV; Erythrokeratoderma variabilis et progressiva; Erythrokeratodermia figurata variabilis; EKVP; Keratitis rubra figurata (Rille); Mendes-da-Costa-Syndrom
Die Erythrokeratodermia variablilis ist eine sehr seltene, klinisch variable und genetisch heterogene Gruppe an Erkrankungen. Klinisch zeigt sich eine variable, ichthyosiforme Dermatose. Es kommt zu großflächigen Plaques, die stationär oder wandernd ("variabilis") sind und teils mit wandernden Hyperkeratosen einhergehen. Oft bestehen die Symptome ab der Geburt oder entwickeln sich im frühen Kindesalter. Seltener treten die Hautveränderungen erst im frühen Erwachsenenalter auf (bis 30. Lebensjahr).
Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Bislang wurden mehr als 200 Patienten beschrieben.
EKVP1 (OMIM: 133200)
EKVP2 (OMIM: 617524)
EKVP3 (OMIM: 617525)
EKVP4 (OMIM: 617526)
EKVP5 (OMIM: 617756)
EKVP6 (OMIM: 618531)
EKVP7 (OMIM: 619209)
EKVP1: AD, AR Vererbung. Mutationen im GJB3-Gen (1q34.3)
EKVP2: AD Vererbung. Mutationen im GJB4-Gen (1q34.3)
EKVP3: AD Vererbung. Mutationen im GJA1-Gen (6q22.31)
EKVP4: AR Vererbung. Mutationen im KDSR-Gen (18q21.33)
EKVP5: AR Vererbung. Mutationen im KRT83-Gen (12q13.13)
EKVP6: AD Vererbung. Mutationen im TRPM4-Gen (19q13.33)
EKVP7: AR Vererbung. Mutationen im PERP-Gen (6q23.3)
Es zeige sich schuppende Papeln und Plaques mit wechselnder klinischer Expressivität und Intensität. Die Hautveränderungen zeigen sich inital als flache, rote Papeln. Im Verlauf wandern diese typischerweise, sind bizarr konfiguriert oder anulär angeordnet. Herde können zentral abheilen. Im Verlauf stellen sie sich als großflächige, rot-braune Plaques dar. Es kann zu Juckreiz und Brennen kommen.
Viele Patienten zeigen eine palmoplantare Hyperkeratose.
Die Diagnose wird in der Regel klinisch und histologisch.
Insbesondere Gesicht und Extremitäten, sowie die Gesäßregion sind betroffen. In ca. 50% der Fälle sind die Hände und Füße mitbetroffen. Haare, Nägel und Zähne sind nicht betroffen.
Als krankheitsbelegend zeigt sich eine milde, perivaskuläre orientierte lymphozytäre Inflitration. Es kommt zu einer fokalen Parakeratose bei sonstiger Orthokeratose. Akanthose und Papillomatose können ebenso wie dyskeratotische Keratinozyten beobachtet werden.
Die Hautveränderungen neigen zu einer Verschlechterung durch Wärme.
Die Erkrankung zeigt eine Tendenz zur spontanen Rückbildung.
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Lokal können keratolytische Salicylsäure-haltige Cremes oder Salben eingesetzt werden. Pflegende Öle, 1-2% Kochsalz- oder Harnstoff-haltige Cremes können verwendet werden. Es können bei Schubaktivität glukokortikoidhaltige Externa, wie 0,1% Triamcinolon-Creme oder 0,1% Mometason-furoat, angewendet werden.
Die Behandlung mit systemischem Retinoid wie Acitretin führt zu guten Erfolgen. Eine initial Dosis Acitretin entspräche 10-35 mg /Tag. Als Erhaltungsdosis genügen 10 mg jeden 2./3. Tag.
