Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Plakophilin 1

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: -

McGrath 1997

Ektodermales Dysplasie-Hautfragilitäts-Syndrom

Palmoplantare Keratose mit Mutation im Plakophilin 1 Gen.

Autosomal-rezessive Mutation im Plakophilin 1 Gen.

Palmplantare Hyperkeratosen- z.T. auch mit Rhagaden.

Auftreten von Blasen und Erosionen.

Onychodystrophie.

Alopezien.

Verminderte Schweissproduktion (Hypohidrose).

Anamnese.

Klinik.

Genetische-Analyse.

Biopsie und direkte Immunfluoreszenz zum Ausschluss eines Kindler-Syndroms.

  1. Kashyap S, Shanker V, Sharma N. Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome: A Rare Case Report. Indian J Dermatol. 2015 Jul-Aug;60(4):421.
  2. McGrath JA. Hereditary diseases of desmosomes. J Dermatol Sci. 1999 Jun;20(2):85-91.