Morbus Hailey-Hailey (Benigner Familiärer Pemphigus)
Zuletzt aktualisiert: 2023-12-11
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: EC20.2
Zuletzt aktualisiert: 2023-12-11
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: EC20.2
Die Hailey-Hailey-Krankheit wurde 1939 von Howard und Hugh Hailey beschrieben. Sie ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Hauterkrankung.
Benigner familiärer Pemphigus, chronischer Pemphigus, chronisch rezidivierende Akantholyse, dyskeratoide Dermatose, Dyskeratosis bullosa, Dyskeratosis bullosa hereditaria, Gougerot-Hailey-Hailey-Krankheit, M. Hailey-Hailey, Pemphigus familiaris chronicus benignus, Pemphigus Gougerot-Hailey-Hailey, rezidivierende herpetiforme Dermatitis repens.
Eine äußerst chronische, wiederkehrende Genodermatose, die durch entzündliche, nässende und mazerierte Bereiche in den großen Körperfalten gekennzeichnet ist. Es besteht keine nosologische Verwandtschaft mit Pemphigus vulgaris. Häufig provoziert durch Sonne, Hitze, Reibung und mikrobielle Infektionen (Candida).
Die Krankheit ist selten, mit unbekannter Prävalenz und einem Beginn oft in der späten zweiten bis dritten Lebensdekade.
Zählt zu den genetischen Hauterkrankungen, speziell den Erkrankungen der Hautzelladhäsion.
Autosomal-dominante Vererbung mit variabler Penetranz und neuen Mutationen im ATP2C1-Gen auf Chromosom 3q21-24. Dieses Gen kodiert eine Golgi-assoziierte Ca-ATPase (SERCA2), die für den Ca-Gehalt im Golgi-Apparat verantwortlich ist.
Erstmanifestation selten vor dem Alter von 10 Jahren, meist nach dem Alter von 20 Jahren.
Betroffen sind vor allem die Hals-, Achsel- und Leistengegend, seltener der Rumpf.
Anfänglich einzelne oder gruppierte, längliche Bläschen oder Blasen, die zu juckenden, geröteten, rundlichen, ovalen oder kreisrunden Plaques mit fettigen Schuppenkrusten führen. Oft Sekundärinfektionen (z. B. mit Candida), starker Juckreiz oder Brennen, Nikolski-Phänomen I und II können zu Anfang positiv sein.
Histopathologie zeigt Akanthose, Akantholyse mit intraepidermalen Spalten und Blasen, dyskeratotische Umwandlung der akantholytischen Zellen, häufig Korpsronds und Körner (Dyskeratosen), parakeratotische Zellen im Blasendach. Elektronenmikroskopisch: spärliche Desmosomen, Desmolyse.
Sekundäre Infektionen, mikrobielle Kolonisierung, übelriechende Läsionen.
Chronisch und wiederkehrend. Etwa 50 % der Patienten entwickeln Leukonychia striata longitudinalis.
Vermeidung provozierender Faktoren wie enge Kleidung und Reibung.
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Management zielt auf Unterdrückung der Symptome ab, eine Heilugn ist aktuell nicht möglich. Einsatz von topischen und systemischen Behandlungen, einschließlich Glukokortikoiden, Tacrolimus, Desinfektionsmitteln, Antiseptika, Antibiotika und Biologika. Off-label-Einsatz von Naltrexon, DADPS, Acitretin, Ciclosporin A, Methotrexat, Etanercept, Apremilast, Botulinumtoxin A, CO2- oder Erbium-YAG-Laser, Dermabrasion, Photodynamische Therapie.
Einsatz von schwachen bis mittelstarken topischen Glukokortikoiden, lokale Desinfektionsmittel, Glukokortikoid-Antiseptikum- oder Glukokortikoid-Antiseptikum-Antimykotikum-Kombinationen.
Möglichkeiten sind Kryochirurgie, vollständige Exzision und sekundäre Wundheilung oder plastische Abdeckung mit Meshgraft, ablativer Laser, Dermabrasion, Photodynamische Therapie.
Nachweis von intraepidermalen Rissen und Blasen, Korpsronds und Körnern im Stratum granulosum, oberflächliches, perivaskuläres und interstitielles Infiltrat von Lymphozyten mit einigen eosinophilen Granulozyten. Direkte Immunofluoreszenz: Negativ.
