Niemann-Pick-Krankheit (NP)

Das klinische Bild der Niemann-Pick-Krankheit wurde erstmals von Albert Niemann und Ludwig Pick erkannt und beschrieben, daher der Name.

Niemann-Pick-Krankheit wird auch als NP bezeichnet.

NP charakterisiert sich als autosomal rezessive lysosomale Speicherstörung, ausgelöst durch einen genetisch bedingten Mangel der sauren Sphingomyelinase. Hauptmerkmal ist die gestörte Lagerung bestimmter Lipide, vor allem von Sphingomyelin und Cholesterin.

Weltweit sind die Formen NP-A und NP-B selten mit einer Häufigkeit von etwa 1:250.000 Neugeborenen. Überraschend ist, dass der neuropathische Typ NP-A vor allem bei Aschkenasischen Juden verbreitet ist, mit einer Rate von fast 1:100.

NP lässt sich in verschiedene Typen unterteilen:

• NP Typ A und B
• NP Typ C (Weiter in C1 und C2 unterteilt)
   

Genetische Mutationen, speziell im SMPD1-Gen, führen zu einem Mangel an saurer Sphingomyelinase, was hauptsächlich NP-A und NP-B verursacht. NP-C hingegen resultiert aus Defekten in den Genen NPC1 und NPC2, wobei NPC1 häufiger betroffen ist.

• Gelbliche Papeln: Bei einigen Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit Typ B können sich kleine, erhabene, gelbliche Papeln (Knoten) auf der Haut entwickeln, insbesondere in den Hautfalten, auf den Händen, den Ellenbogen und den Knien. Diese Papeln sind auf die Ansammlung von Sphingomyelin in den Zellen der Haut zurückzuführen.
• Ikterus (Gelbfärbung der Haut): Einige Neugeborene mit Niemann-Pick-Krankheit Typ A können Ikterus zeigen, der jedoch auch bei vielen gesunden Neugeborenen beobachtet werden kann.
• Verfärbung der Haut: Manchmal können Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit bläuliche Flecken auf der Haut aufweisen.
• Erkrankte zeigen oft systemische Anzeichen wie eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), neurologische Probleme und je nach Typ auch spezifische Merkmale wie rötliche Flecken auf der Netzhaut oder Lungenprobleme.
   

Die Identifikation von NP-A und NP-B erfolgt durch genetische Untersuchungen und den Nachweis eines Enzymmangels in Blutzellen. Bei NP-C liefern genetische Tests der NPC1- oder NPC2-Gene den Beweis. Als auch als Sphingomyelin-Cholesterin-Lipidose bekannte Krankheit weist die NP diverse neurologische Störungen auf und teilt Ähnlichkeiten mit Krankheiten wie Morbus Fabry und Morbus Krabbe. Es ist essentiell, zwischen diesen Krankheiten zu differenzieren und eine genaue Diagnose zu stellen. Die Behandlung fokussiert sich aktuell auf die Symptomlinderung und die Erhöhung der Lebensqualität.

Die Erkrankung beeinflusst diverse Systeme, darunter das zentrale Nervensystem, Leber, Milz und teilweise auch die Lunge.

Betroffene zeigen oft schon im Kindesalter Symptome, insbesondere bei NP-A. Bei anderen Typen können diese aber auch erst im Erwachsenenalter und weniger auffällig auftreten.

Ein charakteristisches Merkmal bei NP-A sind die sogenannten kirschroten Flecken in der Makula des Auges.

Zu den weiteren Folgen zählen Lungenkrankheiten, Leberzirrhose, Probleme mit der Milz und neurologische Abbauprozesse.

Während NP-A-Patienten meist nur ein Alter von 2 Jahren erreichen, können NP-B-Erkrankte ein normales Leben bis ins Erwachsenenalter führen. Bei NP-C variiert der Verlauf stark.

Bisher gibt es keine Präventionsstrategie, da es sich um eine genetische Störung handelt.

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