Stiff-skin-Syndrom

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: EE6Y

  • Systemische Sklerose
  • Morphea / Zirkumskripte Sklerodermie

Esterly und McKusick 1971

Kongenitale fasziale Dystrophie, Esterly Syndrome, congenital fascial dystrophy.

Autosomal – dominant vererbte, seltene Erkrankung, bei welche es zur Versteifung der Haut, v.a. über den Gelenken und Extremitäten, im Verlauf auch am Rumpf, führt. Sie ist eine Variante der kongenitalen faszialen Dystrophie.

Sehr selten.

Es handelt sich um eine AD verebte Erkrankung, welche durch eine Mutaiton im Fibrillin-1 Gen verursacht wird. Folgich kommt es zu einer erhöhten Bindung von TGF-beta in der Matrix.

Bereits bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftretend.

Verährtung der Haut, insbesonder eüber den Gelenken, Gesäss und Oberschenkel.

 

Anamnese (Familienanamnese)

Klinisches Bild

Biopsie

Genetische Analyse.

Dermale Kollagen, Fibrillin 1 und Elastin- Ablagerungen.

  1. Myers KL, Mir A, Schaffer JV, Meehan SA, Orlow SJ, Brinster NK. Segmental stiff skin syndrome (SSS): A distinct clinical entity. J Am Acad Dermatol. 2016 Jul;75(1):163-8.
  2. Reyes-Hernández OD, Palacios-Reyes C, Chávez-Ocaña S, Cortés-Malagón EM, Alonso-Themann PG, Ramos-Cano V, Ramírez-Bello J, Sierra-Martínez M. Skeletal manifestations of Marfan syndrome associated to heterozygous R2726W FBN1 variant: sibling case report and literature review. BMC Musculoskelet Disord. 2016 Feb 15;17:79.