Trichorrhexis invaginata
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: LD27.2
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: LD27.2
Netherton 1958
Comèl-Netherton-Syndrom, Bambushaar, bamboo hairs
Die Trichorrhexis invaginata ist durch typische „Ineinanderspülpungen“ des Haarschafts (Invaginationen) charakterisiert. Ursächlich ist hierfür ein Keratinisierungsdefekt.
Neugeborenen
Häufiger Mädchen
Die Trichorrhexis invaginata ist ein Symptom des Comèl-Netherton-Syndroms (Ichthyosis linearis circumflexa Comèl, atopische Diathese, Trichorrhexis invaginata).
Es besteht eine autosomal- rezessive Vererbung.
Die „Ineinanderspülpungen“ oder Invagination kommt durch vermehrtes Wachstum des äusseren Haarschaftes/ äußeren Wurzelscheide zu Stande (Verhornungsstörung).
Trockene, glanzlose, brüchige Haar, welche zumeist nie die Länge von max. 4 cm übertreffen.
Trichogramm: typischen Invaginationen
↑ Argininbernsteinsäure im Urin
Manchmal Besserung im Verlauf des Lebens.
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Keine wirksame Therapie bekannt.